plakat nusinersen, który graficznie przedstawia pełna strzykawkę z igłą wkłuwającą się do kręgosłupa

Pierwszy lek na SMA dostępny w Polsce.

Pamiętacie jak kilka miesięcy temu pisałem o nowym leku na rdzeniowy zanik mięśni Nusinersenie? Mam dobrą wiadomość. W Polsce za jego pomocą są już leczeni pierwsi pacjenci. Lek został zarejestrowany w Unii Europejskiej 30 maja ale jeszcze przed rejestracją – bo od lutego tego roku za zgodą Ministerstwa Zdrowia – lek był stosowany w Centrum Zdrowia Dziecka. Niebawem terapią objętych zostanie jeszcze 20 pacjentów nie tylko w Warszawie ale również w Gdańsku i Katowicach.

Przypomnijmy, że Nusinersen zatrzymuje postęp tej ciężkiej choroby genetycznej. Grozi ona przedwczesną śmiercią przede wszystkim na skutek niewydolności oddechowo-krążeniowej. Lek jest obecnie udostępniany pacjentom nieodpłatnie przez producenta i w ten sam sposób dostępny jest w kilku krajach unii europejskiej.

Na czym dokładnie polega rdzeniowy zanik mięśni? To bardzo rzadka choroba genetyczna. W tej chwili w Polsce choruje na nią od 400 do 800 osób a co roku przybywa od 31 do 38 nowych przypadków. Jest to jednak najczęściej genetycznie uwarunkowana przyczyna śmierci niemowląt i małych dzieci – mówi współzałożycielka istniejącej od 2013 roku fundacji SMA Kamila Górniak. Chorobę wywołuje mutacja w genie SMN1 wytwarzającym białko niezbędne do działania i utrzymania przy życiu neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym. Kiedy białka zabraknie neurony obumierają. Mięśnie zaczynają słabnąć i z czasem zanikają. Narasta więc niepełnosprawność ruchowa oraz zaburzenia układu pokarmowego, oddechowego i mowy. Płuca chorych z SMA są zdrowe ale nie potrafią oni poruszać klatką piersiową i oddychać, nie mogą również prawidłowo się odżywiać bo mięśnie są także w przewodzie pokarmowym – wyjaśniała profesor Kotulska-Jóźwiak.

Pacjenci potrzebują więc często respiratora, oraz żywienia sondą lub żywienia dojelitowego. Dochodzą jeszcze przykurcze oraz zaburzenia kostne ponieważ kości do rozwoju potrzebują stymulacji ruchowej. Występuje kilka typów rdzeniowego zaniku mięśni. Najbardziej zaawansowany to typ zero ujawniający się już w życiu płodowym. Objawia się słabymi ruchami płodu lub wcale one nie występują. Po narodzinach dziecko jest bez oddechu i natychmiast wymaga użycia respiratora. Kolejny typ SMA objawia się w pierwszym półroczu. Dotknięte tą postacią choroby dziecko porusza się mało lub nieprawidłowo, słabo stabilizuje głowę i nigdy nie potrafi siedzieć. Najczęściej występującym typem choroby jest typ drugi. Ujawnia się w drugim półroczu życia dziecka. Potrafi siadać ale nigdy nie rozwija chodu. Zwykle siedzi niepewnie krzywi kręgosłup słabo porusza rękami oraz nogami i ma kłopoty z oddychaniem. Istnieją jeszcze dwa typy choroby. W trzecim dziecko zaczyna chodzić a później następuje regres. Choroba może się ujawnić do dziesiątego roku życia dziecka. Najrzadziej zdarza się typ czwarty występujący tylko u dorosłych – powiedziała profesor Kotulska Jóźwiak.

Pierwszy dostępny lek jest stosowany głównie w 1 typie choroby. Jego działanie polega na tym, że zwiększa wytwarzanie białka SMN poprzez gen SMN2, który również koduje tego typu białko ale jest produkowany w zbyt małych ilościach. Preparat częściowo zwiększa jego poziom w organiźmie chorego do tego stopnia, że postęp choroby u wielu z nich zostaje zatrzymany ale nie można jej wyleczyć. Odstawienie leku powoduje, że choroba cofa się do takiego etapu na jakim u danego pacjenta zaczął być on stosowany – tłumaczyła Kamila Górniak. Dodała, że producent leku zapewnia, że u chorych objętych rozszerzonym programem dostępu będzie on stosowany tak długo jak będzie to konieczne.

Ewa- Nosarzewska Lewandowska z firmy Biogen powiedziała, że jeszcze w lipcu producent leku złoży do ministerstwa wniosek o jego refundację. Preparat podawany drogą nakłucia lędźwiowego do płynu mózgowo-rdzeniowego jest jednak bardzo drogi. W USA jedno wkłucie kosztuje 250 tysięcy dolarów. W Unii Europejskiej wkłucie to 90 tysięcy euro. Lek powinien być podawany trzy razy w roku.

Udostępnij poprzez:
Share on FacebookShare on Google+Pin on PinterestTweet about this on TwitterShare on LinkedInShare on StumbleUponShare on TumblrEmail this to someone

Zostaw komentarz:

Twój email nie będzie upubliczniony.