Zdjęcie przedstawia ośmioro dzieci, które znadują się pod opieką stowarzyszenia zespołu williamsa.

Czy słyszeliście kiedyś o Williamsach?

Niezwykli, serdeczni i ufni wobec innych. Mający często wielkie zdolności językowe i niezwykły talent muzyczny. Z drugiej strony ludzie, którzy nie potrafią poradzić sobie z najprostszymi czynnościami życia codziennego. Mają kłopoty z liczeniem, a niekiedy ubieraniem się. Wszystkie te skrajności przypisać należy zespołowi Williamsa. Czym jest ta niepełnosprawność i jak pomóc osobom, które zmagają się z nią na co dzień? Porozmawiam o tym z Przemysławem Golisem, prezesem stowarzyszenia działającego na rzecz dzieci z Williamsem.

Na czym polega zespół Williiamsa?

Zespół ten jest bardzo rzadką chorobą genetyczną. Zdarza się raz na siedem i pół a nawet 25 tysięcy urodzeń. Związana jest z niewielkim defektem kodu DNA w obrębie chromosomu siódmego. Skutkuje to niestety całą lawiną różnych niedomagań, schorzeń i problemów zdrowotnych. Osoby z zespołem Williamsa cierpią na dolegliwości sercowo naczyniowe, niedoczynność tarczycy, problemy ze wzrokiem słuchem, zębami. Charakterystycznym objawem jest także upośledzenie umysłowe w stopniu lekkim, średnim lub znacznym. Jeśli chodzi o wygląd zewnętrzny to dzieci z zespołem Williamsa mają charakterystyczne rysy twarzy, którą określa się w przenośni twarzą Elfa. Typowe jest dla nich małogłowie i szerokie usta z pełnymi wargami. Można więc półżartem, półserio powiedzieć, że Williamsy obdarzone są przez naturę tym, na czym tak bardzo zależy współczesnym kobietom przechodzącym niezliczone operacje plastyczne. Dzięki tym właśnie bardzo typowym dla Williamsów cechom możemy rozpoznać chorobę jeszcze w okresie prenatalnym. Dzieci z zespołem Williamsa prawie zawsze cierpią jednocześnie na kilka z wymienionych prze ze mnie schorzeń. Ich niepełnosprawność ma więc charakter sprzężony i w istotny sposób wpływa na codzienne funkcjonowanie.

Jak zatem funkcjonują dzieci z zespołem Williamsa i w jaki sposób można im pomóc?

Bardzo ważne jest aby rozpoznać chorobę jak najszybciej i zacząć pracę z dzieckiem od samego początku. Od działań specjalistów i rodziców zależy bardzo wiele. Przy Williamsie zawsze występuje upośledzenie umysłowe, ale im szybciej zaczniemy rehabilitację tym większa szansa, że dziecko będzie w stanie na przykład osiągnąć poziom dolnej granicy normy intelektualnej i uczyć się w zwyczajnej szkole razem z rówieśnikami. W naszym stowarzyszeniu mamy zarówno małe dzieci jak i osoby dorosłe, z którymi 20, 30 lat temu nie pracowano jeszcze w należyty sposób. Różnica między ich możliwościami, a tym co potrafią dzieci znajdujące się od początku pod naszą opieką jest kolosalna. Dzieciom, nad których rozwojem pracujemy nie sprawiają już dzisiaj kłopotu takie czynności jak wiązanie buta czy zapinanie guzików, niektóre dzieci są w stanie uczęszczać do szkół integracyjnych i przyswajać wiedzę znacznie sprawniej niż to było kiedyś.

Bardzo ciekawym zjawiskiem typowym dla Williamsów są ich ogromne zdolności językowe. Znam osoby, które biegle władają sześcioma a nawet ośmioma językami. Potrafią także zapamiętywać niesamowite ilości danych, na przykład tekstów piosenek. Jednocześnie jednak nie potrafią policzyć do dziesięciu.

Te intelektualne skrajności to również efekt ich choroby genetycznej. Chcąc skutecznie pomagać dzieciom z zespołem Williamsa musimy skoordynować pracę kilku specjalistów z różnych dziedzin. Potrzebny jest bowiem, kardiolog, genetyk, psycholog, a także dobry dentysta i fizjoterapeuta. Każdy z nich pomaga w rozwoju dziecka i opanowywaniu bieżących kłopotów. Przykładowo trudności w wiązaniu butów nie wynikają u dzieci z jakiejś niesprawności rąk, ale z kłopotów z koordynacją ruchową całego ciała. Williamsy bardzo późno zaczynają chodzić, a raczkowanie nie występuje u nich w ogóle. W sferze psychicznej występują u nich objawy zbliżone do zespołu Downa. Ogromna, wręcz nadmierna chęć nawiązywania kontaktu z innymi. Dzieci są bardzo towarzyskie i przyjacielskie a jednocześnie bezbłędnie wyczuwają emocje innych ludzi. Natychmiast więc orientują się jeśli ktoś ich nie lubi czy nie akceptuje. Są także zdecydowanie nadaktywne ruchowo, co powoduje u nich trudności w skupieniu się na jakimś jednym określonym zadaniu. Jednocześnie dzieci z Williamsem bardzo często popadają w skrajności. Mimo pojawiających się często problemów z mową uwielbiają opowiadać tworzone przez siebie historie i buzia im się nie zamyka. Przywiązują ogromne znaczenie do dat. Dziecko potrafi na przykład pół roku wcześniej informować każdą napotkaną osobę o dacie swoich urodzin. Barwnie opowiada o tym jak będzie świętować ten dzień, jakie prezenty dostanie czy kogo zaprosi. Kiedy jednak nadchodzi tak długo oczekiwane wydarzenie natychmiast traci ważność. Dla dziecka nie są bowiem ważne urodziny same w sobie. Nakręca się i ekscytuje samym momentem oczekiwania i opowiadania o tym. Większość Williamsów ma także silne lęki przed sytuacjami, które są dla nich nowe i nieznane. Widzimy więc jak ogromną pracę ma do wykonania psycholog, ale przede wszystkim rodzic dziecka, który siłą rzeczy jest najbliżej i styka się z jego problemami na co dzień.

Jak liczna w Polsce jest grupa dzieci z zespołem Williamsa?

W naszym stowarzyszeniu, które działa od 2008 roku mamy ich już ponad setkę. Zdajemy sobie jednak sprawę, że nie są to wszystkie przypadki. Szacujemy, że w naszym kraju może być od 150 do nawet 200 osób dotkniętych tą chorobą. Działalność stowarzyszenia polega między innymi na udzielaniu informacji rodzicom opiekującym się dziećmi z zespołem Williamsa. Proszę sobie wyobrazić w jak trudnej sytuacji znajduje się człowiek, który początkowo nie wie co się dzieje z jego dzieckiem, a kiedy już dostaje diagnozę nie ma pojęcia w jaki sposób się zachować. Prowadzimy więc szeroką akcję edukacyjną wymieniamy się doświadczeniami na facebooku tłumaczymy tym, którzy dopiero zaczynają poznawać tę chorobą jak rozwiązywać problemy. Za kilka miesięcy ukaże się na rynku książka poświęcona zespołowi Williamsa, nad którą intensywnie pracujemy. Znajdą się w niej informacje o różnych towarzyszących Williamsowi schorzeniach, a także wypowiedzi rodziców opiekujących się dziećmi. O tym jak bardzo potrzebna jest taka pozycja świadczy najlepiej fakt, że wielu lekarzy przeprowadza masę badań i niepotrzebnych zabiegów kiedy dziecko ma problemy z jedzeniem, a przecież problemy z przewodem pokarmowym są po prostu jeszcze jednym objawem zespołu Williamsa. Z naszym stowarzyszeniem współpracują także wybitni lekarze i najlepsi w Polsce specjaliści w dziedzinie genetyki, stomatologii czy laryngologii. Organizujemy doroczne zjazdy stowarzyszenia, podczas których dzielą się oni wiedzą, a wszyscy staramy się pomóc doświadczeniem. Organizujemy również turnusy rehabilitacyjne dla dzieci i zapewniamy szybki kontakt z lekarzami, co w przypadku dzieci z tak złożonymi problemami zdrowotnymi jest niezbędne. Nasze wsparcie jest niewątpliwie bardzo ważne zarówno dla dzieci jak i rodziców. Musimy zdać sobie sprawę, że Williamsy wymagają całodobowej opieki. Nawet przy tak prostych czynnościach jak zrobienie zakupów czy liczenie pieniędzy nie są w stanie poradzić sobie samodzielnie. Nie oznacza to jednak, że nie należy prowadzić działań w kierunku maksymalnego możliwego usamodzielnienia. Na świecie zdarzają się nawet małżeństwa dwóch osób z zespołem Williamsa, choć jest to oczywiście bardzo trudne wyzwanie. Bardzo duże jest także prawdopodobieństwo powtórzenia się błędu kodu genetycznego u dziecka rodziców z zespołem Williamsa. Praca takich osób jest oczywiście możliwa, ale przy wsparciu opiekuna.

Bardzo dobrym i ciekawym rozwiązaniem w naszym kraju do którego zobowiązane są gminy, jest budowanie tak zwanych mieszkań chronionych dla osób dysfunkcyjnych. Powstają nawet całe osiedla.

Oczywiście wsparcia mieszkającym tam osobą udzielają na co dzień opiekunowie z Miejskich Ośrodków Pomocy Społecznej i bardzo często w lokalach montowany jest monitoring na wypadek gdyby trzeba było zareagować w jakiejś sytuacji awaryjnej. W tego typu lokalach mogą mieszkać wyłącznie te osoby, które są najbardziej samodzielne, ale stworzenie im takiej możliwości przez państwo uważam za krok o znaczeniu wręcz cywilizacyjnym. Osoba dorosła z zespołem Williamsa musi mieć oczywiście opiekuna prawnego, który pomaga zarządzać majątkiem. Wszystko te rozwiązania są znakomite jeśli weźmiemy pod uwagę, że osoba która nie może z nich skorzystać po śmierci rodziców jest skazana wyłącznie na dom opieki. Dostrzegamy ten poważny problem i staramy się zgromadzić środki na budowę domu dla osób z zespołem Williamsa który byłby pod kontrolą stowarzyszenia i gdzie znalazłyby one pomoc specjalistów i optymalne warunki do rozwoju.

Jak Pan ocenia poziom świadomości społecznej w Polsce i podejście ludzi do osób z tą niepełnosprawnością?

Świadomość społeczeństwa jest prawie żadna. Schorzenie należy do bardzo rzadkich i słabo rozpoznawalnych. Zdecydowanie lepiej jest ze świadomością lekarzy. Przez lata działalności stowarzyszenia coraz większa ich grupa uczestniczy w pomocy. Zauważenie choroby jest o tyle trudne, że dzieci u których występuje upośledzenie w stopniu lekkim wyglądają na pierwszy rzut oka na zupełnie zdrowe. Dopiero przy dłuższym przebywaniu z dzieckiem można zauważyć że coś jest nie tak. Ciężka jest także relacja typu dziecko – dziecko, na przykład w szkole. Tutaj bywa niestety tak jak z większością niepełnosprawności bo wiemy, że dzieci potrafią być okrutne i natychmiast wyłapują, że dane dziecko w jakiś sposób odstaje, co stwarza im okazję do docinków. Dzieci z Williamsem często więc cierpią z powodu odrzucenia przez rówieśników.

Czy jest jakiś problem prawny, o którego rozwiązanie walczy stowarzyszenie?

Bardzo ważną sprawą, o którą walczymy jest wciągnięcie zespołu Williamsa na listę tak zwanych chorób rzadkich. Wiąże się z tym ułatwienie darmowego dostępu do specjalistów, co w przypadku naszych podopiecznych jest bardzo ważne.

Jak wygląda pomoc finansowa państwa?

Dzieci otrzymują oczywiście wsparcie z Ośrodka Pomocy Społecznej. Rodzice natomiast mają szansę otrzymać pomoc jeśli z racji opieki nad dzieckiem przestają pracować. Osobiście jednak doradzam wszystkim kontynuowanie pracy, ponieważ nawet mimo ulg podatkowych takich jak ta na dowóz dzieci na rehabilitację koszty i tak są bardzo duże. Sam jestem rodzicem dziecka z zespołem Williamsa, gdyż mój jedenastoletni syn zmaga się z tą niepełnosprawnością. Z doświadczenia wiem, że najlepsze dla rozwoju dziecka jest kiedy dom i cała rodzina funkcjonują normalnie. Dziecko chodzi do szkoły, a rodzice pracują. Jako stowarzyszenie staramy się oczywiście pozyskiwać środki i pomagać rodzinom, które mają założone u nas subkonta. Niezwykle ważnym wsparciem jest dla nas jeden procent. Pieniądze choć oczywiście niezwykle potrzebne nie są jednak rzeczą najważniejszą. Najistotniejsze jest żeby dzieci z zespołem Williamsa mogły żyć normalnie w społeczeństwie, a nie zamknięte gdzieś po ośrodkach opieki. Dlatego właśnie apeluję gorąco do wszystkich lekarzy, żeby czytali jak najwięcej i uzupełniali swoją wiedzę na temat zespołu Williamsa. Niektórzy podejmują fantastyczne inicjatywy, na przykład Pani doktor Wierzba w Gdańsku otworzyła Ośrodek Chorób Rzadkich, dzięki działalności którego dzieci dostaną szansę na prawidłową diagnozę i szybką rehabilitację. To może bardzo pozytywnie wpłynąć na ich rozwój i zmienić ich życie na lepsze, a przecież ostatecznie właśnie o to nam wszystkim chodzi i w tym kierunku zmierzają wszystkie nasze wysiłki.

Udostępnij poprzez:
Share on FacebookShare on Google+Pin on PinterestTweet about this on TwitterShare on LinkedInShare on StumbleUponShare on TumblrEmail this to someone

Zostaw komentarz:

Twój email nie będzie upubliczniony.